30 Nisan 2008 Çarşamba

Fenilketonüri

Fenilketonüri

Fenilketonüri, vücuttaki bir enzimin (fenilalanin hidroksilaz enziminin) eksik olması nedeniyle oluşan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu enzimin eksikliği neticesinde bir aminoasit kanda ve dokularda birikir. Sonuçta geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Fakat erken dönemde fark edilerek önlem alınırsa bu riskler önlenebilir.

Hastalık anne ve babadan gelen genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir.

Bu hastalığın ülkemizde fazla görülmesi akraba evliliklerinin sık olması ile ilişkilidir.








hastalık-saglik.blogspot.com
--------------------------------------------
hastalıklar, sağlıklı yaşam
hastalık, tıp, sağlık